Usherina

Usherina
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Identificadores; externos	OMIM: 608400 ; HomoloGene: 66151 ; EBI: USH2A; GeneCards: Gen USH2A; UniProt: USH2A;
Locus	Cr. 1 q41
Taxón	Humano; Ratón
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
	Más información
Estructura/Función proteica
Tamaño	5202 (aminoácidos)
Peso molecular	575600 (Da)
Motivos	Laminina EGF; Fibronectina III
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades	Síndrome de Usher II
Ortólogos
Humano	Ratón
7399	22283
Véase HS	Véase MM
O75445	Q2QI47
NM_007123	NM_021408
NP_009054	NP_067383
Cr. 1:; 215.8 – 216.6 Mb	Cr. 1:; 188.26 – 188.97 Mb
[1] ;	[2]
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

La usherina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen USH2A.^[1]^[2]

Se expresa en muchos tejidos, pero no en todos. La codificación de proteínas asociadas a la membrana basal podría ser importante en el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Usher tipo II-A. Se han descrito variantes de la transcripción que codifican diferentes isoformas.^[3]

Referencias

↑ Eudy JD, Weston MD, Yao S, Hoover DM, Rehm HL, Ma-Edmonds M, Yan D, Ahmad I, Cheng JJ, Ayuso C, Cremers C, Davenport S, Moller C, Talmadge CB, Beisel KW, Tamayo M, Morton CC, Swaroop A, Kimberling WJ, Sumegi J (Jul de 1998). «Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa». Science 280 (5370): 1753-7. PMID 9624053. doi:10.1126/science.280.5370.1753.
↑ Weston MD, Eudy JD, Fujita S, Yao S, Usami S, Cremers C, Greenberg J, Ramesar R, Martini A, Moller C, Smith RJ, Sumegi J, Kimberling WJ (mayo de 2000). «Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa». Am J Hum Genet 66 (4): 1199-210. PMC 1288187. PMID 10729113. doi:10.1086/302855.
↑ «Entrez Gene: USH2A Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)».

Datos: Q18032308

[pmid9624053-1] Eudy JD, Weston MD, Yao S, Hoover DM, Rehm HL, Ma-Edmonds M, Yan D, Ahmad I, Cheng JJ, Ayuso C, Cremers C, Davenport S, Moller C, Talmadge CB, Beisel KW, Tamayo M, Morton CC, Swaroop A, Kimberling WJ, Sumegi J (Jul de 1998). «Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa». Science 280 (5370): 1753-7. PMID 9624053. doi:10.1126/science.280.5370.1753.

[pmid10729113-2] Weston MD, Eudy JD, Fujita S, Yao S, Usami S, Cremers C, Greenberg J, Ramesar R, Martini A, Moller C, Smith RJ, Sumegi J, Kimberling WJ (mayo de 2000). «Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa». Am J Hum Genet 66 (4): 1199-210. PMC 1288187. PMID 10729113. doi:10.1086/302855.

[entrez-3] «Entrez Gene: USH2A Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)».

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