Tetrasomía 18p
La tetrasomía 18p es una enfermedad rara que se debe a una anomalía estructural del cromosoma 18 humano. Los cromosomas normales constan de una región media o centrómero, un brazo corto y un brazo largo (p y q). Como los cromosomas están duplicados, un individuo normal tiene en cada célula 2 brazos cortos y 2 brazos largos del cromosoma 18. En la tetrasomía 18p, existen 2 brazos largos y 4 brazos cortos en lugar de 2.
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Aunque la enfermedad es de origen genético, los casos se presentan aleatoriamente sin que existe herencia paterna ni materna, no se ha observado recurrencia familiar. Los síntomas y la severidad de los mismos son variables, en general el diagnóstico se hace al realizar un cariotipo a un niño al que se le han observado malformaciones congénitas o retraso en el desarrollo físico o mental y trastornos del comportamiento. Otros síntomas incluyen deformidad del cráneo, malformaciones del riñón y el corazón, tono muscular anormalmente alto -hipertonía - y reflejos osteomusculares exaltados - hiperrreflexia -. La tetrasomia 18p se considera una enfermedad rara, estimándose que en Europa se presenta un caso por cada 180.000 nacimientos. La anomalía cromosómica puede afectar a todas las células del organismo o solo a una parte de ellas, fenómeno que se conoce como mosaicismo o mosaico genético, los individuos con mosaicismo presentan una afectación más leve.[1][2][3]
Véase también
editarTrisomia 18 o síndrome de Edwars.
Referencias
editar- ↑ Tetrasomía 18p. Orphanet. Consultado el 30 de diciembre de 2012.
- ↑ Tetrasomy18p. Consultado el 30 de diciembre de 2012
- ↑ Tetrasomy 18p: report of the molecular and clinical findings of 43 individuals. Am J Med Genet A. 2010 Sep;152A(9):2164-72. doi: 10.1002/ajmg.a.33597. Consultado el 30 de diciembre de 2012
Datos: Q2110688
