La proteína STRA6 (de sus siglas en inglés "stimulated by retinoic acid gene 6 homolog (mouse)") es un receptor celular de la proteína de unión a retinol (vitamina A) y tiene un importante papel en el transporte de dicho retinol a sitios específicos tales como el ojo.[1] Algunos estudios han asociado mutaciones de STRA6 con anoftalmía, hernia diafragmática, hipoplasia pulmonar y síndrome de defecto cardíaco.[2][3]
- ↑ Kawaguchi R, Yu J, Honda J, Hu J, Whitelegge J, Ping P, Wiita P, Bok D, Sun H (2007). «A membrane receptor for retinol binding protein mediates cellular uptake of vitamin A». Science 315 (5813): 820-5. PMID 17255476. doi:10.1126/science.1136244.
- ↑ West B, Bove KE, Slavotinek AM (2009). «Two novel STRA6 mutations in a patient with anophthalmia and diaphragmatic eventration». Am J Med Genet A. 149A (3): 539-542. PMID 19213032. doi:10.1002/ajmg.a.32682.
- ↑ Segel R, Levy-Lahad E, Pasutto F, Picard E, Rauch A, Alterescu G, Schimmel MS (2009). «Pulmonary hypoplasia-diaphragmatic hernia-anophthalmia-cardiac defect (PDAC) syndrome due to STRA6 mutations--what are the minimal criteria?». Am J Med Genet A. 149A (11): 2457-2463. PMID 19839040. doi:10.1002/ajmg.a.33038.
Datos: Q24771603