Síndrome del Argonauta

El síndrome o síndromes del Argonauta es una enfermedad rara del desarrollo neuromotor debida a mutaciones en los genes argonautas, principalmente en los genes AGO-1 y AGO-2. Se han identificado 85 pacientes en todo el mundo. El síndrome por los cambios en el gen AGO-2, también denominado síndrome de Lessel-Kreienkamp o de Leskres, es el más habitual y fue el primero en ser descrito, en 2020.^[1] Al año siguiente se describió el síndrome relacionado con AGO-1.^[2]

Una proteína argonauta procedente de *Pyrococcus furiosus*.

Síndrome

Se caracteriza por un conjunto de síntomas intelectuales y físicos que incluyen: problemas para hablar y comprender el lenguaje, retraso en el desarrollo motor, convulsiones, epilepsia y deterioro cognitivo, además de otros menos frecuentes. Estos síntomas recuerdan mucho a los del autismo.^[3]

Nombre

El nombre procede de una familia de genes y de proteínas que, al ser descubiertos, se llamaron argonautas debido a que una mutación de la proteína creada por el gen AGO-1 recordaba a sus descubridores a un pulpo marino de la especie Argonauta argo.

Asociaciones de afectados

Se han creado organizaciones de apoyo a los niños y familias de afectados, una en Suiza y tres en España (ASAGO, de ámbito nacional, ASAGON, de Navarra y ASAGOC, de Cataluña).^[4] Estas asociaciones intentan promover además la investigación del síndrome y de sus tratamientos.

Referencias

↑ Lessel, D.; Zeitler, D.M.; Reijnders, M.R.F. (16 de noviembre de 2020). «Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development». Nature Communications 11: 5797. doi:10.1038/s41467-020-19572-5. Consultado el 6 de agosto de 2024.
↑ Schalk, A.; Cousin, MA.; Dsouza, NR. (2022). «De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability». Journal of Medical Genetics 59 (10): 965-975. doi:10.1136/jmedgenet-2021-107751.
↑ Fessenden, Jim (23 de marzo de 2024). «UMass Chan study reveals new details about Argonaute syndromes, a recently identified class of neurodevelopmental disorders». UMass Chan. Consultado el 6 de agosto de 2024.
↑ «El gen de los argonautas». Blog CRE Enfermedades Raras. 8-8-2023. Consultado el 6-8-2024.

Enlaces externos

AGO, organización suiza de afectados y familias.
ASAGO y ASAGON Asociación de síndromes AGO organizaciones de España y de Navarra de afectados y familias.

[1] Lessel, D.; Zeitler, D.M.; Reijnders, M.R.F. (16 de noviembre de 2020). «Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development». Nature Communications 11: 5797. doi:10.1038/s41467-020-19572-5. Consultado el 6 de agosto de 2024.

[2] Schalk, A.; Cousin, MA.; Dsouza, NR. (2022). «De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability». Journal of Medical Genetics 59 (10): 965-975. doi:10.1136/jmedgenet-2021-107751.

[Umass-3] Fessenden, Jim (23 de marzo de 2024). «UMass Chan study reveals new details about Argonaute syndromes, a recently identified class of neurodevelopmental disorders». UMass Chan. Consultado el 6 de agosto de 2024.

[4] «El gen de los argonautas». Blog CRE Enfermedades Raras. 8-8-2023. Consultado el 6-8-2024.

[1]

[2]

[3]

[4]