Síndrome de poliposis juvenil

El síndrome de poliposis juvenil es una enfermedad poco frecuente de causa genética y herencia autosómica dominante que se caracteriza por la aparición de pólipos hamartomatosos en el intestino durante el periodo infantil o juvenil, aunque también pueden desarrollarse en la edad adulta.​ ​ ​

Síndrome de poliposis juvenil
Especialidad	Aparato digestivo
Síntomas	Hamartomas en intestino
Complicaciones	Cáncer de colon
Causas	Genética

Descripción

Se estima que se presenta un caso por cada 50 000 nacidos vivos. La edad típica de inicio de las manifestaciones es la infancia o adolescencia. Se han descrito diferentes variantes dependiendo de la gravedad de la afección y si los pólipos se localizan en intestino delgado, intestino grueso o tracto digestivo superior. Las manifestaciones principales son sangrado rectal, anemia y dolor abdominal, en algunos casos puede existir retraso del crecimiento. La enfermedad es hereditaria según un patrón autosómico dominante, se han detectado mutaciones asociadas en los genes SMAD4 (18q21.1) y BMPR1A (10q22.3).​ El diagnóstico diferencial se realiza con otros cuadros de manifestaciones similares, entre ellos el síndrome de Bannayan–Riley–Ruvalcaba, el síndrome de Cowden, la poliposis adenomatosa familiar y el síndrome de Peutz-Jeghers. Uno de los riesgos principales al que se enfrentan los pacientes afectados por este síndrome es la alta probabilidad de desarrollar cáncer gastrointestinal o cáncer de páncreas, por lo que deben someterse a revisiones periódicas. En algunos casos se recomienda la colectomía quirúrgica preventiva.​