Síndrome de Nicolaides-Baraitser
Síndrome de Nicolaides-Baraitser es una condición que se distingue principalmente porque los pacientes afectados presentan una morfología facial característica, anomalías en la parte distal de las extremidades, cabello escaso y discapacidad intelectual. Este defecto se debe a mutaciones del gen SMARCA2.[1]
| Síndrome de Nicolaides-Baraitser | ||
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Fue descrito por primera vez en 1993 por la neuróloga Paola Nicolaides y el genetista Michael Baraitser, al observar un caso de una paciente de 16 años con síntomas y signos distintivos.[2]
Esta anomalía es relativamente infrecuente, con menos de 100 casos identificados en el mundo y su principal diagnóstico diferencial es el síndrome de Coffin-Siris.[3]
Causas
editarEl síndrome de Nicolaides-Baraitser ocurre cuando se producen mutaciones 'de novo' en el gen SMARCA2,[1] codificante para una proteína que hace parte del gran complejo modelador de la cromatina ATP-dependiente SNF/SW1 que es requerido para la activación de la transcripción de genes que están reprimidos por cromatina.[4]
Sintomatología
editarBasado en un seguimiento a 18 casos se reportaron las siguientes características como las principales.[5]
- Retardo de crecimiento prenatal leve
- Retardo del crecimiento posnatal leve
- Retraso severo del desarrollo
- Discapacidad severa del habla
- Convulsiones
- Microcefalia
- Cabello escaso
- Arrugamiento progresivo de la piel
- Surco nasolabial largo y ancho
- Cavidad oral aumentada
- Labio inferior prominente
- Prominencia progresiva de las falanges distales
- Prominencia progresiva de las articulaciones interfalángicas
- Metacarpos/Metatarsos cortos
Referencias
editar- ↑ a b Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome,Nat Genet 2012/04//print. Nature Publishing Group, a division of Macmillan Publishers Limited. All Rights Reserved. http://dx.doi.org/10.1038/ng.1105
- ↑ NICOLAIDES, P.; BARAITSER, M . “An unusual syndrome with mental retardation and sparse hair.” Clinical Dysmorphology.” 2(3):232-236, July 1993.
- ↑ Nicolaides–Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype. American Journal of Medical Genetics Part A Am. J. Med. Genet. 149A Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company 1552-4833 http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.32956
- ↑ http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SMARCA2
- ↑ Sousa, S. B., Abdul-Rahman, O. A., Bottani, A., Cormier-Daire, V., Fryer, A., Gillessen-Kaesbach, G., Horn, D., Josifova, D., Kuechler, A., Lees, M., MacDermot, K., Magee, A., Morice-Picard, F., Rosser, E., Sarkar, A., Shannon, N., Stolte-Dijkstra, I., Verloes, A., Wakeling, E., Wilson, L. and Hennekam, R. C.M. (2009), Nicolaides–Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype. Am. J. Med. Genet., 149A: 1628–1640. doi: 10.1002/ajmg.a.3295
Enlaces externos
editar- http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.32956/full#fn1
- https://www.nicolaidesbaraitser.es
- https://www.ncbrs.com
- https://www.facebook.com/groups/112351342117049/
Datos: Q5558010
Multimedia: Nicolaides-Baraitser syndrome / Q5558010
