Síndrome de Jackson-Weiss

El síndrome de Jackson-Weiss (JWS) es un trastorno genético caracterizado por anomalías en los pies y la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), lo que impide un mayor crecimiento del cráneo y afecta la forma de la cabeza y la cara. En ocasiones, este trastorno genético también puede causar discapacidad intelectual y bizquera.[1]​ Se caracterizó en 1976.[2]

Síndrome de Jackson-Weiss

El síndrome de Jackson-Weiss sigue un patrón de herencia autosómico dominante.
Sinónimos
Craneosinostosis, hipoplasia mediofacial y anomalías en los pies

Signos y síntomas

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Muchos de los rasgos faciales característicos (entre otros) del síndrome de Jackson-Weiss resultan de la fusión prematura de los huesos del cráneo. Los siguientes son algunos de los más comunes, tales como:[3][1]

Genética

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Las mutaciones en el gen FGFR2 causan el síndrome de Jackson-Weiss. El gen FGFR2 produce una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos[4]​, que se encuentra en el cromosoma 10. Entre sus múltiples funciones, esta proteína indica a las células inmaduras que se conviertan en células óseas en un embrión en desarrollo. Una mutación en una parte específica del gen FGFR2 altera la proteína y provoca una señalización prolongada, lo que promueve la fusión prematura de los huesos del cráneo y los pies[5][6][7]​, esta condición se hereda con un patrón autosómico dominante.,[1]​ lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

Diagnóstico

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El diagnóstico del síndrome de Jackson-Weiss en una persona sospechosa de tener la afección se realiza de la siguiente manera:

  • Pruebas genéticas[8]
  • Presentación clínica[6]

Diagnóstico diferencial

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El DDx para esta afección incluye a la sinostosis metópica, así como a la sinostosis Lambdoida.[6]

Tratamiento

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El tratamiento del síndrome de Jackson-Weiss se puede realizar mediante cirugía para algunos rasgos faciales y pies.[9]​ Las complicaciones secundarias, como la hidrocefalia o el deterioro cognitivo, pueden evitarse mediante una cirugía inmediata.[6]

Epidemiología

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Esta condición ha sido descrita en 90 a 100 miembros de una familia Amish de Míchigan, Estados Unidos.[10]

Referencias

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  1. a b c «Jackson-Weiss syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  2. Jackson, Charles E.; Weiss, Lester; Reynolds, William A.; Forman, Tod F.; Peterson, James A. (1 de junio de 1976). «Craniosynostosis, midfacial hypoplasia, and foot abnormalities: An autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred». The Journal of Pediatrics (en inglés) 88 (6): 963-968. ISSN 0022-3476. PMID 1271196. doi:10.1016/S0022-3476(76)81050-5. Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  3. «Jackson-Weiss syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  4. Chen, Lin; Deng, Chu-Xia (1 de mayo de 2005). «Roles of FGF signaling in skeletal development and human genetic diseases». Frontiers in Bioscience-Landmark 10 (2): 1961-1976. ISSN 2768-6701. doi:10.2741/1671. Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  5. «FGFR2 gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  6. a b c d Wenger, Tara; Miller, Danny; Evans, Kelly (1993). Adam, Margaret P., ed. FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview. University of Washington, Seattle. Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  7. Kelly, Evelyn B. (7 de enero de 2013). Encyclopedia of Human Genetics and Disease [2 volumes] (en inglés). ABC-CLIO. ISBN 978-0-313-38714-2. Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  8. «Jackson-Weiss syndrome - NIH Genetic Testing Registry (GTR) - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  9. RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: Síndrome de Jackson Weiss». www.orpha.net. Consultado el 20 de agosto de 2022. 
  10. «Entry - #123150 - JACKSON-WEISS SYNDROME; JWS - OMIM». www.omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 20 de agosto de 2022.