Síndrome acrocalloso
El síndrome acrocalloso (también conocido como ACLS) es un raro síndrome autosómico recesivo que se caracteriza por agenesia del cuerpo calloso, polidactilia, múltiples rasgos dismórficos, retraso motor y mental así como otros síntomas.[1] El síndrome fue descrito por primera vez por Albert Schinzel en 1979.[2]
| Síndrome acrocalloso | ||
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 Imagen normal del cuerpo calloso, una estructura dañada en esta patología. | ||
| Especialidad | genética médica | |
Se asocia con una mutación en GLI3, una proteína dedo de zinc.[3]
Referencias
editar- ↑ OMIM 200990
- ↑ Schinzel, Albert (mayo de 1979). «Postaxial polydactyly, hallux duplication, absence of the corpus callosum, macroencephaly and severe mental retardation: a new syndrome?». Helvetica Paediatrica Acta (en inglés) 34 (2): 141-6. PMID 457430.
- ↑ Elson E, Perveen R, Donnai D, Wall S, Black GC (noviembre de 2002). «De novo GLI3 mutation in acrocallosal syndrome: broadening the phenotypic spectrum of GLI3 defects and overlap with murine models». J. Med. Genet. (en inglés) 39 (11): 804-6. PMC 1735022. PMID 12414818. doi:10.1136/jmg.39.11.804.
Enlaces externos
editar- Síndrome acrocalloso en rarediseases.info.nih.gov (en inglés)
Datos: Q4675304
