Presenilina

Las presenilinas son una familia de proteínas transmembrana que constituyen la subunidad catalítica de la enzima gamma-secretasa. La gamma-secretasa es una enzima con actividad proteasa presente en la membranas celulares, tiene una estructura compleja y consta de varias subunidades. Se han descrito dos presenilinas, la presenilina 1 o PSEN1, cuyo gen se encuentra en el cromosoma 14 humano y la presenilina 2 o PSEN2, codificada en el cromosoma 1 humano. Existen varias mutaciones que pueden afectar a la estructura de las presenilinas y son responsables de los casos de enfermedad de Alzheimer hereditaria de inicio precoz.^[1]^[2]^[3]

Referencias

↑ Smialowska A, Baumeister R (2006). «Presenilin function in Caenorhabditis elegans». Neurodegener Dis 3 (4–5): 227-32. PMID 17047361. doi:10.1159/000095260.
↑ Schellenberg GD, Bird TD, Wijsman EM, Orr HT, Anderson L, Nemens E, White JA, Bonnycastle L, Weber JL, Alonso ME: Genetic linkage evidence for a familial Alzheimer's disease locus on chromosome 14. Science, vol 258, pag. 668–71, noviembre 1992, doi: 10.1126/science.1411576
↑ Genetics home reference: PSEN1. Consultado el 5 de julio de 2015

Datos: Q907198

[pmid17047361-1] Smialowska A, Baumeister R (2006). «Presenilin function in Caenorhabditis elegans». Neurodegener Dis 3 (4–5): 227-32. PMID 17047361. doi:10.1159/000095260.

[2] Schellenberg GD, Bird TD, Wijsman EM, Orr HT, Anderson L, Nemens E, White JA, Bonnycastle L, Weber JL, Alonso ME: Genetic linkage evidence for a familial Alzheimer's disease locus on chromosome 14. Science, vol 258, pag. 668–71, noviembre 1992, doi: 10.1126/science.1411576

[3] Genetics home reference: PSEN1. Consultado el 5 de julio de 2015

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