POT1

POT1 (del inglés protection of telomeres 1, «protección de telómeros 1») caracterizada por primera vez en S. pombe, es un gen humano.​

Protección de telómeros 1 (S. pombe)
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Lista de códigos PDB 1XJV , 3KJO , 3KJP
Identificadores
Símbolos	POT1 (HGNC: 17284) ; HPOT1
Identificadores externos	OMIM: 606478 MGI: 2141503 HomoloGene: 32263 ChEMBL: 5908 EBI: POT1 GeneCards: Gen POT1 UniProt: POT1
Ontología génica Función molecular • Unión a ADN • Unión a Proteínas • Actividad del inhibidor de la telomerasa • Unión a ADN telomérico de cadena sencilla Componente celular • Cromosoma nuclear, región telomérica • Núcleo • Nucleoplasma • Cromosoma Proceso biológico • Mantenimiento del telomero • Mantenimiento del telomero a través de la telomerasa • Formación del telómero vía telomerasa • Regulación negativa del mantenimiento del telomero vía telomerasa • Regulación positiva del mantenimiento del telomero vía telomerasa Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
Más información
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	25913 101185
Ensembl	Véase HS Véase MM
UniProt	Q9NUX5 Q91WC1
RefSeq (ARNm)	NM_001042594.1 NM_133931.4
RefSeq (proteína) NCBI	NP_001036059.1 NP_598692.1
Ubicación (UCSC)	Cr. 7: 124.46 – 124.57 Mb Cr. 6: 25.69 – 25.76 Mb
PubMed (Búsqueda)	[1] [2]

Su función es estabilizar el "D-loop" (bucle D), evitando así que el extremo 3' del telómero del cromosoma (el cual es un poco más largo que el 5') active mecanismos de reparación del ADN, lo cual sucedería si estuviera expuesta la monohebra.

Este gen es miembro de la familia de la telombina y codifica una proteína nuclear implicada en el mantenimiento de los telómeros. Específicamente, esta proteína funciona como miembro de un complejo multiproteico llamado telosoma que se une a las repeticiones TTAGGG de los telómeros, regulando su longitud y protegiendo a los extremos del cromosoma de recombinación ilegítima, inestabilidad cromosómica catastrófica y segregación cromosómica anormal. Se asocia un aumento anormal de la expresión en la transcripción con la carcinogénesis gástrica y su progresión. Se han descrito variantes por splicing alternativo.​

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• Datos: Q18037791