HSD3B2
gen de la especie Homo sapiens
La HSD3B1 es un gen humano que codifica para una 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa/Δ-5-4 isomerasa tipo II o una hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 2.[1] Se manifiesta principalmente en tejidos esteroidogénicos y es esencial para producción de hormonas esteroides.[2] Una excepción destacada es la placenta donde la HSD3B1 es crítica para la producción de progesterona por este tejido.
| Hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 2 | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | ||||
| Identificadores | ||||
| Símbolos | HSD3B2 (HGNC: 5218) HSD3B; HSDB; SDR11E2 | |||
| Identificadores externos |
Bases de datos de enzimas
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| Número EC | 1.1.1.145 | |||
| Locus | Cr. 1 p13.1 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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| PubMed (Búsqueda) |
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| PMC (Búsqueda) |
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Mutaciones en este gen (HSD3B1) resulta en la condición hiperplasia suprarrenal congénita debido a deficiencia de 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.
Referencias
editar- ↑ «Entrez Gene: HSD3B2 Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2».
- ↑ Pelletier G, Dupont E, Simard J, Luu-The V, Bélanger A, Labrie F (octubre de 1992). «Ontogeny and subcellular localization of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3 beta-HSD) in the human and rat adrenal, ovary and testis». J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 43 (5): 451-67. PMID 1390295. doi:10.1016/0960-0760(92)90084-V.
Datos: Q18027309
