GPR98

gen de la especie Homo sapiens

El receptor asociado a proteínas G 98 es una proteína que en humanos está codificada por el gen GPR98.[1][2]

Receptor asociado a proteínas G 98
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Nomenclatura
 Otros nombres
Proteína del Sínd. Usher 2C;
Símbolos GPR98 (HGNC: 12605) USH2C,KIAA0686, KIAA1943, MASS1, VLGR1
Identificadores
externos
Locus Cr. 5 q14
Taxón Homo sapiens
Patrón de expresión de ARNm
ancho=250px
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Más información
Estructura/Función proteica
Tamaño 6307 (aminoácidos)
Peso molecular 692674 (Da)
Funciones Receptor-Transductor
Dominio proteico Transmembrana hélice;
Señal
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades Sordera;
Retinosis pigmentaria;
Síndrome de Usher 2C;
Convulsión febril.
Información adicional
Localización subcelular Membrana
Interacciones moleculares Ligando Ca2+
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
84059 110789
Ensembl
Véase HS Véase MM
UniProt
Q8WXG9 Q8VHN7
RefSeq
(ARNm)
NM_032119 NM_054053
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_115495 NP_473394
Ubicación (UCSC)
Cr. 5:
89.83 – 90.46 Mb
Cr. 13:
81.1 – 81.63 Mb
PubMed (Búsqueda)
[1]


[2]

Esta proteína pertenece a la superfamilia de los receptores acoplados a proteínas G. El ligando de este receptor es el calcio y se expresa en el sistema nervioso central, donde parece tener un papel importante en el desarrollo. Las mutaciones en este gen están asociadas al síndrome de Usher en su variante 2C, y a la predisposición familiar a las convulsiones febriles. Se han descrito múltiples isoformas de la proteína codificadas por este gen.

Referencias

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  1. Sankila EM, Pakarinen L, Kaariainen H, Aittomaki K, Karjalainen S, Sistonen P, de la Chapelle A (1995). «Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q». Hum Mol Genet 4 (1): 93-8. PMID 7711740. 
  2. Joensuu T, Blanco G, Pakarinen L, Sistonen P, Kaariainen H, Brown S, Chapelle A, Sankila EM (1997). «Refined mapping of the Usher syndrome type III locus on chromosome 3, exclusion of candidate genes, and identification of the putative mouse homologous region». Genomics 38 (3): 255-63. PMID 8975700. doi:10.1006/geno.1996.0626. 

Enlaces externos

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