GABRB1

La subunidad beta-1 del receptor del ácido gamma-aminobutírico es una proteína que en humanos está codificada por el gen GABRB1.^[1]

Función

El receptor A del ácido gamma-aminobutírico (receptor GABAA) es un canal de cloruro de múltiples subunidades que media la transmisión sináptica inhibitoria más rápida en el sistema nervioso central.

Este gen codifica la subunidad beta-1 del receptor GABA A.

Está mapeado en el cromosoma 4p12 en un grupo de genes que codifican las subunidades alfa 4, alfa 2 y gamma 1 del receptor GABAA.

La alteración de este gen está implicada en la patogenia de la esquizofrenia.^[1]

Significación clínica

Se ha demostrado que los ratones que tienen copias mutantes de este gen son vulnerables al consumo excesivo de alcohol.^[2]

Véase también

Receptor GABAA

Referencias

↑ ^a ^b «Entrez Gene: GABRB1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, beta 1».
↑ «Mutations in the Gabrb1 gene promote alcohol consumption through increased tonic inhibition». Nat Commun 4: 2816. Noviembre de 2013. PMC 3843143. PMID 24281383. doi:10.1038/ncomms3816.

Datos: Q18025101

[entrez-1] «Entrez Gene: GABRB1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, beta 1».

[pmid24281383-2] «Mutations in the Gabrb1 gene promote alcohol consumption through increased tonic inhibition». Nat Commun 4: 2816. Noviembre de 2013. PMC 3843143. PMID 24281383. doi:10.1038/ncomms3816.

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