Enfermedades de herencia finlandesa
Las enfermedades de herencia finlandesa son un conjunto de enfermedades o trastornos genéticos que es significativamente más común en personas cuyos antepasados eran finlandeses étnicos , nativos de Finlandia y el norte de Suecia (Meänmaa) y el noroeste de Rusia (Karelia e Ingria). Hay 36 enfermedades raras consideradas enfermedades hereditarias finlandesas.[1] Las enfermedades no se limitan a los finlandeses; Son enfermedades genéticas con una distribución mucho más amplia en el mundo, pero debido a los efectos fundadores y al aislamiento genético son más comunes en los finlandeses. Dentro de Finlandia, estas enfermedades son más comunes en el este y el norte, lo que coincide con su mayor asociación con los finlandeses étnicos que con los suecos étnicos.[2] La herencia finlandesa de la enfermedad no se extiende a otros grupos étnicos de la región, los sami y los carelios distintos de los carelios finlandeses . Se atribuye a un cuello de botella poblacional entre los antepasados de los finlandeses modernos, que se estima ocurrió hace unos 4.000 años, presumiblemente cuando las poblaciones que practicaban la agricultura y la ganadería llegaron a Finlandia.[3] En Finlandia, aproximadamente una de cada cinco personas porta un defecto genético asociado con al menos una enfermedad de herencia finlandesa, y aproximadamente uno de cada 500 niños nacidos está afectado.[4][5] La mayoría de los defectos genéticos son autosómicos recesivos, de modo que si tanto la madre como el padre portan el mismo defecto, la probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad asociada es de 1 de cada 4. La genética molecular de muchas de estas enfermedades se ha estudiado, permitiendo pruebas genéticas , pruebas prenatales y asesoramiento. Esto ha planteado cuestiones de bioética y eugenesia .
Enfermedades
editar- APECED o poliendocrinopatía autoinmune tipo I.[6]
- Hiperplasia adrenal congénita[7]
- Síndrome nefrótico congénito,[8]
- Síndrome GRACILE
- Enfermedad de Vuopala
- Síndrome de contractura congénita letal
- Síndrome de Meretoja
- Síndrome de Meckel
- Enfermedad de Salla, también llamada enfermedad por depósito de ácido siálico libre.[9]
- Síndrome PEHO
- Intolerancia a la proteína lisinúrica
- Displasia diastrófica[10]
- Hipoplasia de cartílago-cabello
- Síndrome de Cohen
- Síndrome de Usher tipo 3.
- Intolerancia a la lactosa, congénita
Referencias
editar- ↑ Norio, Reijo (1 de mayo de 2003). «The Finnish disease heritage III: the individual diseases». Human Genetics (en inglés) 112 (5): 470-526. ISSN 1432-1203. doi:10.1007/s00439-002-0877-1. Consultado el 25 de febrero de 2024.
- ↑ Palo, Jukka U.; Ulmanen, Ismo; Lukka, Matti; Ellonen, Pekka; Sajantila, Antti (2009-10). «Genetic markers and population history: Finland revisited». European Journal of Human Genetics (en inglés) 17 (10): 1336-1346. ISSN 1476-5438. doi:10.1038/ejhg.2009.53. Consultado el 25 de febrero de 2024.
- ↑ Sajantila, A; Salem, A H; Savolainen, P; Bauer, K; Gierig, C; Pääbo, S (15 de octubre de 1996). «Paternal and maternal DNA lineages reveal a bottleneck in the founding of the Finnish population.». Proceedings of the National Academy of Sciences (en inglés) 93 (21): 12035-12039. ISSN 0027-8424. PMC 38178. PMID 8876258. doi:10.1073/pnas.93.21.12035. Consultado el 25 de febrero de 2024.
- ↑ Kallinen, Juuso; Heinonen, Seppo; Palotie, Aarno; Mannermaa, Arto; Ryynanen, Markku (2001-05). «Antenatal gene tests in low‐risk pregnancies: molecular screening for aspartylglucosaminuria (AGU) and infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) in Finland». Prenatal Diagnosis (en inglés) 21 (5): 409-412. ISSN 0197-3851. doi:10.1002/pd.82. Consultado el 25 de febrero de 2024.
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- ↑ Orphanet: APECED. Consultado el 8 de enero de 2016.
- ↑ Levo A, Jääskeläinen J, Sistonen P, Sirén MK, Voutilainen R, Partanen J (1999). «Tracing past population migrations: genealogy of steroid 21-hydroxylase (CYP21) gene mutations in Finland». European Journal of Human Genetics 7 (2): 188-96. PMID 10196702. doi:10.1038/sj.ejhg.5200262.
- ↑ Lenkkeri U, Männikkö M, McCready P, Lamerdin J, Gribouval O, Niaudet PM, Antignac C K, Kashtan CE, Homberg C, Olsen A, Kestilä M, Tryggvason K (enero de 1999). «Structure of the gene for congenital nephrotic syndrome of the finnish type (NPHS1) and characterization of mutations». American Journal of Human Genetics 64 (1): 51-61. PMC 1377702. PMID 9915943. doi:10.1086/302182.
- ↑ Alajoki L, Varho T, Posti K, Aula P, Korhonen T (diciembre de 2004). «Neurocognitive profiles in Salla disease». Developmental Medicine and Child Neurology 46 (12): 832-7. PMID 15581157. doi:10.1111/j.1469-8749.2004.tb00449.x.
- ↑ «Diastrophic dysplasia: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 10 de junio de 2023.
Datos: Q2567857
