Enfermedad renal poliquística

La enfermedad renal poliquística es un trastorno genético que provoca el crecimiento de muchos quistes dentro de los riñones .[5]

Enfermedad renal poliquística

Riñones poliquísticos gravemente afectados extirpados en el momento del trasplante
Especialidad genética médica
Síntomas Dolor en el costado, sangre en la orina, dolores de cabeza, retraso del crecimiento[1][2]
Tipos Enfermedad renal poliquística autosómica dominante, enfermedad renal poliquística autosómica recesiva[3]
Causas Mutación genética[3]
Diagnóstico Imágenes médicas, pruebas genéticas[1][2]
Tratamiento Cambios en el estilo de vida, medicamentos para la presión arterial, diálisis, trasplante de riñón[3]
Sinónimos
Síndrome de riñón poliquístico, riñón - poliquístico[4]

Hay dos tipos de enfermedad renal poliquística autosómica dominante y enfermedad renal poliquística autosómica recesiva .[5]

Síntomas

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Pueden formarse antes del nacimiento, durante la infancia o en la edad adulta.[6]​ Cuando los quistes se desarrollan antes del nacimiento, pueden presentarse fallas en el crecimiento o problemas respiratorios .[2]​ De lo contrario, los síntomas pueden incluir dolor en el costado, sangre en la orina y dolores de cabeza .[1]​ Las complicaciones pueden incluir insuficiencia renal, presión arterial alta, quistes hepáticos, aneurisma aórtico y aneurisma cerebral .[5]

Se produce como resultado de una mutación genética. Generalmente se hereda de los padres, aunque en raras ocasiones puede aparecer espontáneamente durante los primeros años de desarrollo. Los quistes se forman a partir de túbulos que no funcionan y a los que se les bombea líquido .[5][7]

Diagnóstico

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El diagnóstico puede confirmarse mediante imágenes médicas o pruebas genéticas .[1][2]

Tratamiento

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No existe cura.[1][2]​ El tratamiento puede incluir cambios en el estilo de vida y medicamentos para reducir la presión arterial, como los inhibidores de la ECA .[5]​ La insuficiencia renal se puede controlar con diálisis o trasplante de riñón .[5]

Pronóstico

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Alrededor del 30 % de las personas con ARPKD mueren dentro de las primeras semanas de vida.[2]​ Más de la mitad de las personas con ADPKD desarrollan insuficiencia renal a la edad de 70 años[1]

Frecuencia

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PKD afecta a alrededor de medio millón de personas en los Estados Unidos. ADPKD afecta aproximadamente a 1 de cada 700 personas y ARPKD afecta a aproximadamente 1 de cada 20 000 niños. Los hombres y las mujeres se ven afectados con la misma frecuencia.[5]

Referencias

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  1. a b c d e f «Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease | NIDDK». National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Archivado desde el original el 10 de enero de 2021. Consultado el 24 de enero de 2021. 
  2. a b c d e f «Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease | NIDDK». National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Archivado desde el original el 25 de enero de 2021. Consultado el 24 de enero de 2021. 
  3. a b c «What Is Polycystic Kidney Disease? | NIDDK». National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Archivado desde el original el 21 de enero de 2021. Consultado el 23 de enero de 2021. 
  4. «Polycystic kidney disease». MedlinePlus Medical Encyclopedia. Archivado desde el original el 5 de julio de 2016. Consultado el 30 de julio de 2015. 
  5. a b c d e f g «What Is Polycystic Kidney Disease? | NIDDK». National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Archivado desde el original el 21 de enero de 2021. Consultado el 23 de enero de 2021. 
  6. Cramer MT, Guay-Woodford LM (2015). «Cystic kidney disease: a primer». Adv Chronic Kidney Dis 22 (4): 297-305. PMID 26088074. doi:10.1053/j.ackd.2015.04.001. 
  7. Subramanian, S; Ahmad, T (enero de 2020). Polycystic Kidney Disease Of Childhood. PMID 30725822. 

Enlaces externos

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