EFEMP1

Proteína 1 de matriz extracelular tipo fibulina contenedora de EGF
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos	EFEMP1 (HGNC: 3218) DHRD; DRAD; FBLN3; FBNL; FLJ35535; MGC111353; MLVT; MTLV; S1-5
Identificadores; externos	OMIM: 601548 ; EBI: EFEMP1; GeneCards: Gen EFEMP1; UniProt: EFEMP1;
Locus	Cr. 2 p16.1
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Humano	Ratón
2202
Q12805	n/a
NP_001034437	n/a
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

La proteína 1 de matriz extracelular tipo fibulina contenedora de EGF (EFEMP1) es una proteína codificada en humanos por el gen EFEMP1.^[1]^[2]^[3]

Este gen se extiende aproximadamente a lo largo de 18 kb del ADN genómico y consta de 12 exones. El patrón de splicing alternativo en el extremo 5' UTR da lugar a tres variantes transcripcionales que codifican la misma proteína de matriz extracelular. Se han asociado mutaciones en este gen con la distrofia retinal en panal de Doyne.^[3]

Interacciones

La proteína EFEMP1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

ARAF^[4]

Referencias

↑ Ikegawa S, Toda T, Okui K, Nakamura Y (Dec de 1996). «Structure and chromosomal assignment of the human S1-5 gene (FBNL) that is highly homologous to fibrillin». Genomics 35 (3): 590-2. PMID 8812496. doi:10.1006/geno.1996.0402.
↑ Lecka-Czernik B, Lumpkin CK Jr, Goldstein S (Jan de 1995). «An overexpressed gene transcript in senescent and quiescent human fibroblasts encoding a novel protein in the epidermal growth factor-like repeat family stimulates DNA synthesis». Mol Cell Biol 15 (1): 120-8. PMC 231918. PMID 7799918.
↑ ^a ^b «Entrez Gene: EFEMP1 EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1».
↑ Yuryev, Anton; Wennogle Lawrence P (Feb. de 2003). «Novel raf kinase protein-protein interactions found by an exhaustive yeast two-hybrid analysis». Genomics (United States) 81 (2): 112-25. ISSN 0888-7543. PMID 12620389.

Datos: Q17927711

[pmid8812496-1] Ikegawa S, Toda T, Okui K, Nakamura Y (Dec de 1996). «Structure and chromosomal assignment of the human S1-5 gene (FBNL) that is highly homologous to fibrillin». Genomics 35 (3): 590-2. PMID 8812496. doi:10.1006/geno.1996.0402.

[pmid7799918-2] Lecka-Czernik B, Lumpkin CK Jr, Goldstein S (Jan de 1995). «An overexpressed gene transcript in senescent and quiescent human fibroblasts encoding a novel protein in the epidermal growth factor-like repeat family stimulates DNA synthesis». Mol Cell Biol 15 (1): 120-8. PMC 231918. PMID 7799918.

[entrez-3] «Entrez Gene: EFEMP1 EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1».

[pmid12620389-4] Yuryev, Anton; Wennogle Lawrence P (Feb. de 2003). «Novel raf kinase protein-protein interactions found by an exhaustive yeast two-hybrid analysis». Genomics (United States) 81 (2): 112-25. ISSN 0888-7543. PMID 12620389.

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