Displasia mesomélica de Langer
La displasia mesomélica de Langer es una enfermedad de origen genético muy poco frecuente que se caracteriza por una estatura muy baja con acortamiento de las extremidades superiores e inferiores.
| Displasia mesomélica de Langer | ||
|---|---|---|
| Especialidad | genética médica | |
Etiología
editarEstá provocada por mutaciones en el gen SHOX (Short Stature Homeobox) localizado en el cromosoma X (Xp22.33) y cromosoma Y (Yp11.32). Se clasifica dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. Hasta el año 2010 se habían descrito menos de 50 casos en todo el mundo.
Pronóstico
editarNo existe tratamiento curativo de la afección, pero la esperanza de vida de los pacientes afectados es normal.[1][2]
Referencias
editar- ↑ Orphanet: Displasia mesomélica de Langer. Consultado el 10 de febrero de 2016
- ↑ VV.AA: Displasia mesomélica de tipo Langer. An Pediatr.2007; 67:607-8 - Vol. 67 núm.6 DOI: 10.1016/S1695-4033(07)70814-7
Enlaces externos
editar
Datos: Q16550087
