Disostosis acrofrontofacionasal
La disostosis acrofrontofacionasal es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por retraso mental, baja estatura, hipertelorismo, punta nasal ancha con muescas, labio leporino (paladar hendido), camptobraquipolisindactilia postaxial, hipoplasia del peroné, y anomalías de la morfología del pie.[1][2][3][4]
| Disostosis acrofrontofacionasal | ||
|---|---|---|
| Sinónimos | ||
| Síndrome de Richieri-Costa-Colletto. | ||
Véase también
editarReferencias
editar- ↑ Richieri-Costa A, Colletto GM, Gollop TR, Masiero D (abril de 1985). «A previously undescribed autosomal recessive multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome with fronto-nasal dysostosis, cleft lip/palate, limb hypoplasia, and postaxial poly-syndactyly: acro-fronto-facio-nasal dysostosis syndrome». Am. J. Med. Genet. (en inglés) 20 (4): 631-8. PMID 2986457. doi:10.1002/ajmg.1320200409.
- ↑ Guion-Almeida, M. L., Richieri-Costa, A. Acrofrontofacionasal dysostosis: report of the third Brazilian family. (Letter) Am. J. Med. Genet. 119A: 238-241, 2003. (En inglés) PubMed
- ↑ Richieri-Costa, A., Colletto, G. M. D. D., Gollop, T. R., Masiero, D. A previously undescribed autosomal recessive multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome with fronto-nasal dysostosis, cleft lip/palate, limb hypoplasia, and postaxial poly-syndactyly: acro-fronto-facio-nasal dysostosis syndrome. Am. J. Med. Genet. 20: 631-638, 1985. (En inglés) PubMed
- ↑ Richieri-Costa, A., Guion-Almeida, M. L., Pagnan, N. A. B. Acro-fronto-facio-nasal dysostosis: report of a new Brazilian family. Am. J. Med. Genet. 44: 800-802, 1992. (En inglés) PubMed
Enlaces externos
editar- Disostosis acrofrontofacionasal en www.orpha.net
Datos: Q4675773
