Cromosoma 19 (humano)

El cromosoma 19 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Los siguientes son algunos de los genes localizados en el cromosoma 19:

Par de cromosoma 19

Par de cromosoma 19 tomados usando una cariograma

Cromátida del cromosoma 19 y sus bandas.

Brazo corto

• EYCL1: COLOR OJO 1; COLOR OJO, VERDE/AZUL; GRIS. Locus de mapa de genes 19p13.1-p13.11[1]
• HCL1: COLOR PELO 1; COLOR PELO CASTAÑO; BRHC. Locus de mapa de genes 19p13.1-p13.11[2]
  

• INSR: Receptor de insulina . 19p13.3-13.2
• LDLR: Receptor de la LDL. Locus de mapa de genes 19p13.3[3]
• MIDN: Midnolina, 19p13.3

Brazo largo

• APOE: Apolipoproteína E, q 13.2
• BCKDHA: cadena con brazos ácido keto dehidrogenasa E1, alfa polipéptido (enfermedad urinaria del jarabe de arce)
• DMPK: proteína kinasa distrofia miotónica de Steinert q 13.2-13.3
• GCDH: glutaril-coenzima A dehidrogenasa
• HAMP: hepcidina péptido antimicrobiano q 13.1
• LHB: subunidad beta de la Hormona luteinizante βLH; (Luteinizing hormone subunit beta, Lutropin beta chain, LH-B; LSH-B; LSH-beta;), está localizado en un acúmulo de genes llamado LHB/CGB en el brazo q en la banda 13.3

• MCPH2: microcefalia, autosoma primario recesivo 2
• NOTCH3: Notch homólogo 3 (Drosophila)
• PRX: periaxina
• PSA: antígeno prostático específico
• SLC5A5: carrier soluto familia 5 (ioduro de sodio symporter), miembro 5
• STK11: serina/treonina kinasa 11 (síndrome de Peutz-Jeghers)
• TRIM28 : E3 SUMO-protein ligase TRIM28 (19q13.43)

Enfermedades y desórdenes

Las enfermedades siguientes son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 19:

• Enfermedad de Alzheimer
• Distonía-parkinsonismo de inicio rápido (DYT12)
• Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
• Displasia Epifisaria Multiple
• miopatía centronuclear forma dominate autosomática
• enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• hipotiroidismo congénito
• acidemia glutárica tipo 1
• Hemocromatosis
• Enfermedad de la orina de jarabe de arce
• Distrofia miotónica
• síndrome de Peutz-Jeghers
• ataxia espinocerebelar tipo 6
• Hipercolesterolemia familiar mutación del gen del receptor del LDL.

Véase también

• Anexo:Genes por cromosoma

Referencias

• Gilbert F (1997). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19». Genet Test 1 (2): 145-9. PMID 10464639. 
• Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA, Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). «The DNA sequence and biology of human chromosome 19». Nature 428 (6982): 529-35. PMID 15057824. 

Enlaces externos

• Enfermedades relacionadas con el cromosoma 19

• Datos: Q510786
• Multimedia: Human chromosome 19 / Q510786