Amiotrofia neurálgica hereditaria
La Amiotrofia neurálgica hereditaria (ANH) es una condición autosómica dominante muy infrecuente que afecta al sistema nervioso periférico la cual se caracteriza por dolor (bilateral o unilateral) episódico agudo e intenso del brazo y hombro el cual dura desde unos minutos hasta varias semanas seguido de un deterioro del músculo afectado; el plexo braquial.[1]
| Amiotrofia neurálgica hereditaria | ||
|---|---|---|
 Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante | ||
| Especialidad | neurología | |
Dolor
editarEl dolor varia entre personas con la condición, pero algo que todos comparten en común es que empieza cuando menos se le espera. En algunas personas comienza y sube de intensidad muy rápidamente, mientras que en otras comienza y sube de intensidad gradual/lentamente.
Los episodios de dolor generalmente comienzan en ls adultez temprana (20 años), aunque ha habido casos donde comienzan tan pronto como a la edad de 1 año.[2]
Causas
editarEstá causada por mutaciones (ya sea una alteración o duplicación) autosómicas dominantes en un solo par de base en el gen SEPT9 en el cromosoma 17.[3]
Tratamiento
editarDepende del tipo de dolor
El tratamiento del dolor episódico consiste en un control del dolor que se hace por medio del uso de opiodes y medicación antiinflamatoria no esteroide.
Epidemiología
editarEsta condición afecta a 1 de cada 10 000 personas.[4] De acuerdo con OMIM, entre 15 y 20 familias han sido descritas en la literatura médica, de la cual la mayoría eran de Europa y de Asia Oriental.[5]
Referencias
editar- ↑ «Hereditary neuralgic amyotrophy - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 5 de junio de 2022.
- ↑ «Hereditary neuralgic amyotrophy: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 5 de junio de 2022.
- ↑ «Hereditary Neuralgic Amyotrophy - an overview | ScienceDirect Topics». www.sciencedirect.com. Consultado el 5 de junio de 2022.
- ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Neuralgic amyotrophy». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 5 de junio de 2022.
- ↑ «OMIM Entry - # 162100 - AMYOTROPHY, HEREDITARY NEURALGIC; HNA». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 5 de junio de 2022.
Datos: Q17141939
