Acrocefalosindactilia
craneosinostosis sindrómica causada por mutaciones puntuales genéticas
La acrocefalosindactilia es una craneosinostosis sindrómica causada por mutaciones genéticas puntuales.[1] Son frecuentes las alteraciones visuales y la deficiencia mental, y puede asociarse a hipoacusia de conducción. Existen varias enfermedades de origen genético relacionadas entre sí:
| Acrocefalosindactilia | ||
|---|---|---|
| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
| Acrocefalopolisindactilia | ||
Clasificación
editar- Acrocefalosindactilia
- Acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert.
- Acrocefalosindactilia tipo III o síndrome de Saethre-Chotzen.
- Acrocefalosindactilia tipo V o síndrome de Pfeiffer.
- Acrocefalopolisindactilia
- Acrocefalopolidactilia tipo II o síndrome de Carpenter.
- Acrocefalopolidactilia tipo III o síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale.
Algunos estudiosos han sugerido que la distinción entre acrocefalosindactilia y acrocefalopolisindactilia debería ser abandonada.
Véase también
editarReferencias
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Datos: Q1786496
Multimedia: Acrocephalosyndactyly / Q1786496
