ATG16L1
gen de la especie Homo sapiens
La autofagia relacionada con 16 como 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ATG16L1 .[1]
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| Estructuras disponibles | ||||
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| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres Proteína relacionada con la autofagia 16-1
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| Identificadores externos | ||||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | Suministro de componentes citoplasmáticos a lisosomas. Autofagia. | |||
| UniProt |
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Función
editarLa autofagia es el principal sistema de degradación intracelular que suministra componentes citoplasmáticos a los lisosomas y es responsable de la degradación de la mayoría de las proteínas de larga vida y algunos orgánulos. Los componentes citoplásmicos, incluidos los orgánulos, se secuestran en autofagosomas de doble membrana, que posteriormente se fusionan con lisosomas. ATG16L1 es un componente de un gran complejo proteico esencial para la autofagia.[2][3]
Significación clínica
editarLas mutaciones en el gen ATG16L1 pueden estar relacionadas con la enfermedad de Crohn .[4][5][6]
Referencias
editar- ↑ «Cloning and analysis of human Apg16L». DNA Sequence 15 (4): 303-5. August 2004. PMID 15620219. doi:10.1080/10425170400004104.
- ↑ «Mouse Apg16L, a novel WD-repeat protein, targets to the autophagic isolation membrane with the Apg12-Apg5 conjugate». Journal of Cell Science 116 (Pt 9): 1679-88. May 2003. PMID 12665549. doi:10.1242/jcs.00381.
- ↑ «Entrez Gene: ATG16L1 ATG16 autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae)».
- ↑ «A genome-wide association scan of nonsynonymous SNPs identifies a susceptibility variant for Crohn disease in ATG16L1». Nature Genetics 39 (2): 207-11. February 2007. PMID 17200669. doi:10.1038/ng1954.
- ↑ «Genome-wide association study identifies five novel susceptibility loci for Crohn's disease and implicates a role for autophagy in disease pathogenesis». Nature Genetics 39 (5): 596-604. May 2007. PMC 2757939. PMID 17435756. doi:10.1038/ng2032.
- ↑ Burton, Paul R.; Clayton, David G.; Cardon, Lon R.; Craddock, Nick; Deloukas, Panos; Duncanson, Audrey; Kwiatkowski, Dominic P.; McCarthy, Mark I. et al. (June 2007). «Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls». Nature 447 (7145): 661-78. PMC 2719288. PMID 17554300. doi:10.1038/nature05911.
- Esta obra contiene una traducción derivada de «ATG16L1» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q4654662
