ACD (gen)

ACD (gen)
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PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 2I46
Identificadores
Identificadores; externos	OMIM: 609377 ; MGI: 87873 ; HomoloGene: 23391 ; EBI: ACD; GeneCards: Gen ACD; UniProt: ACD;
Función molecular	• Unión a ADN;
Componente celular	• Cromosoma, región telomérica; • Telosoma; • Núcleo; • Cromosoma;
Proceso biológico	• Mantenimiento del telómero; • Desarrollo del esqueleto; • Desarrollo del sistema urogenital; • Morfogénesis de los miembros quiridios embrionarios; • Segmentación;
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
	Más información
Ortólogos
Humano	Ratón
65057	497652
Véase HS	Véase MM
Q96AP0	Q5EE38
NM_001082486	NM_001012638
NP_001075955	NP_001012656
Cr. 16:; 67.69 – 67.69 Mb	Cr. 8:; 105.7 – 105.7 Mb
[1] ;	[2]
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

El gen homólogo de la displasia adrenocortical, o ACD por sus siglas en inglés (Adrenocortical dysplasia homolog), aunque su símbolo más empleado en la literatura es TPP1. Actualmente se recomienda evitar esta denominación dejándola para el gen de la tripeptidil peptidasa del cromosoma 11. Es un gen humano.^[1]

Este gen codifica una proteína que está implicada en la función telomérica Esta proteína es una de las seis proteínas centrales del complejo telosómico, cuya función es mantener la longitud del telómero y proteger sus extromos. Mediante su interacción con otros componentes, esta proteína desempeña un papel esencial en el ensamblaje y estabilización de este complejo y media en el acceso de la telomerasa al telómero. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen.^[1]

Referencias

↑ ^a ^b «Entrez Gene: ACD adrenocortical dysplasia homolog (mouse)».

Bibliografía

de Lange T (2005). «Shelterin: the protein complex that shapes and safeguards human telomeres.». Genes Dev. 19 (18): 2100-10. PMID 16166375. doi:10.1101/gad.1346005.
Songyang Z, Liu D (2006). «Inside the mammalian telomere interactome: regulation and regulatory activities of telomeres.». Crit. Rev. Eukaryot. Gene Expr. 16 (2): 103-18. PMID 16749892.
Cristofari G, Sikora K, Lingner J (2007). «Telomerase unplugged.». ACS Chem. Biol. 2 (3): 155-8. PMID 17373762. doi:10.1021/cb700037c.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). «A "double adaptor" method for improved shotgun library construction.». Anal. Biochem. 236 (1): 107-13. PMID 8619474. doi:10.1006/abio.1996.0138.
Yu W, Andersson B, Worley KC, et al. (1997). «Large-scale concatenation cDNA sequencing.». Genome Res. 7 (4): 353-8. PMID 9110174.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899-903. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.». Nat. Genet. 36 (1): 40-5. PMID 14702039. doi:10.1038/ng1285.
Liu D, Safari A, O'Connor MS, et al. (2004). «PTOP interacts with POT1 and regulates its localization to telomeres.». Nat. Cell Biol. 6 (7): 673-80. PMID 15181449. doi:10.1038/ncb1142.
Ye JZ, Hockemeyer D, Krutchinsky AN, et al. (2004). «POT1-interacting protein PIP1: a telomere length regulator that recruits POT1 to the TIN2/TRF1 complex.». Genes Dev. 18 (14): 1649-54. PMID 15231715. doi:10.1101/gad.1215404.
Houghtaling BR, Cuttonaro L, Chang W, Smith S (2005). «A dynamic molecular link between the telomere length regulator TRF1 and the chromosome end protector TRF2.». Curr. Biol. 14 (18): 1621-31. PMID 15380063. doi:10.1016/j.cub.2004.08.052.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).». Genome Res. 14 (10B): 2121-7. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504.
Keegan CE, Hutz JE, Else T, et al. (2005). «Urogenital and caudal dysgenesis in adrenocortical dysplasia (acd) mice is caused by a splicing mutation in a novel telomeric regulator.». Hum. Mol. Genet. 14 (1): 113-23. PMID 15537664. doi:10.1093/hmg/ddi011.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). «Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network.». Nature 437 (7062): 1173-8. PMID 16189514. doi:10.1038/nature04209.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). «Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes.». Genome Res. 16 (1): 55-65. PMID 16344560. doi:10.1101/gr.4039406.
Hutz JE, Krause AS, Achermann JC, et al. (2006). «IMAGe association and congenital adrenal hypoplasia: no disease-causing mutations found in the ACD gene.». Mol. Genet. Metab. 88 (1): 66-70. PMID 16504561. doi:10.1016/j.ymgme.2006.01.006.
Lim J, Hao T, Shaw C, et al. (2006). «A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration.». Cell 125 (4): 801-14. PMID 16713569. doi:10.1016/j.cell.2006.03.032.
O'Connor MS, Safari A, Xin H, et al. (2006). «A critical role for TPP1 and TIN2 interaction in high-order telomeric complex assembly.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (32): 11874-9. PMID 16880378. doi:10.1073/pnas.0605303103.
Xin H, Liu D, Wan M, et al. (2007). «TPP1 is a homologue of ciliate TEBP-beta and interacts with POT1 to recruit telomerase.». Nature 445 (7127): 559-62. PMID 17237767. doi:10.1038/nature05469.

Datos: Q18045840

[entrez-1] «Entrez Gene: ACD adrenocortical dysplasia homolog (mouse)».

[1]